诊断依据
①中年以上妇女，皮肤明显瘙痒，肝大，黄瘤。黄瘤(xanthoma)是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。
②血清总胆固醇明显增高，血清胆红素轻，中度升高，碱性磷酸酶增高，胆酸浓度增加。
③IgM升高，抗线粒体抗体阳性且滴度高，如能穿刺取得组织学证据，则更有助于确诊。
1、实验室检查
(1)血胆红素增高：以直接胆红素为主，尿胆红素阳性，由于胆红素从胆汁中排出减少，粪胆原及尿胆原均减少。
(2)血清碱性磷酸酶增高：碱性磷酸酶的来源是胆小管上皮，PBC可在临床症状出现之前即有碱性磷酸酶的明显增高。
(3)血脂增高：特别是磷脂和胆固醇增高最明显，甘油三酯可正常或中度增高。
(4)肝功能检查：血清胆酸浓度增加，凝血酶原时间延长，早期注入维生素K后可恢复正常，晚期肝功能衰竭时则不能矫正，血清白蛋白在疾病早，中期正常，晚期则减少;球蛋白增加，主要为α2，β及γ球蛋白增高。
(5)免疫学检查：抗线粒体抗体的阳性率可达90%～100%，可作为诊断的重要参考，此抗体在慢性活动性肝炎的阳性率为10%～25%，少数隐匿性肝硬化，系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎也可阳性，1/3患者有抗胆管细胞抗体，少数有抗平滑肌抗体和抗核抗体，1/2类风湿因子阳性，血清IgM可增高。
抗线粒体抗体，碱性磷酸酶，IgM三者并存对PBC有确诊意义。
2、胆道造影
可用静脉法，经皮经肝胆管造影或内镜逆行胆管造影法，以除外肝外胆道梗阻。
3、肝穿刺活检
活体病理检查，有确诊价值，但如胆汁淤积严重，或有出血倾向应慎重考虑，必要时行剖腹探查并活检。
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