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肥厚型心肌病

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导致肥厚型心肌病的病因

导致肥厚型心肌病的病因

  肥厚型心肌病的病因未十分明确,有人认为遗传性疾病神经脊发育异常,儿茶酚胺产生过多,发育中的心肌对儿茶酚胺反应异常,有人提出基因缺陷假说,还有人提出与原位癌基因表达异常,钙调节异常有关。目前趋向于是一种由于编码心肌肌小节的基因突变引起的基因病。

  ⑴肥厚型心肌病的遗传因素:有家族史的HCM占50%,家族性 肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病。迄今确定10个编码肌节蛋白基因的100多种突变可引起家族性肥厚型心肌病。致病基因和突变引起结构缺陷,导致细胞功能损害。肌小节紊乱肥厚和纤维化增加导致低收缩状态致心肌肥厚。

  ⑵儿茶酚胺分泌增多及神经体液刺激:HCM患者儿茶酚胺分泌增多,心肌中去甲肾上腺素含量增加引起心肌肥厚和胶原纤维排列紊乱,并有心室内压差形成,而应用β受体阻滞剂则改善这些不利反应并缓解症状。因此认为交感-肾上腺系统过度激活可能是促进HCM呈表型表达的重要因素。

  ⑶原癌基因表达异常:原癌基因表达异常是一些心血管疾病细胞增殖的重要因素之一。在目前一系列的报告中,心肌肥厚常伴有原癌基因表达过盛,原癌基因的激活与表达增强是心肌肥厚发生的重要信号与介导途径。

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