如何确诊血色病?血色病它是一种罕见的先天性代谢缺陷病，它的危害非常大，血色病会导致器官功能不全、功能衰竭等，如果患者得不到及时的治疗就会对患者的生命构成严重的威胁，因此每个患者的都想要治好血色病，去医院看病首先就要诊断病情，接下来小编就为大家介绍下如何确诊血色病?
如何确诊血色病?血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁 沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定 和肝脏穿刺检查来鉴别。
血清铁蛋白诊断血色病
血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性为15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。
转铁蛋白饱和度诊断血色病
转铁蛋白饱和度=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而HHC可以达到55%～100%。血色病升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。
肝组织铁含量测定结果诊断血色病
HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol。通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。无并发症HHC，血色病在铁超过20000μg /g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时，肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段，肝铁含量小于10000μg/g。
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