血色病的症状一般较为明显，由于铁蓄积是缓慢发生的，症状常在40～60岁间出现。最常见的表现50%～90%的患者，主要是皮肤真皮有黑色素沉着，皮肤呈青铜色。如果同时有含铁血黄素沉着，则皮肤呈金属或石板样灰色。糖尿病、心力衰竭、肝硬化等引起的虚弱、嗜睡、消瘦等症状，以及性功能不全，关节痛等。
皮肤色素沉着遍及全身，但以面颈部、手背及前臂伸侧、下肢、外阴部皮肤皱褶处及瘢痕处最为明显。10%～15%的患者累及口腔黏膜。蜘蛛痣少见，有的发生典型迟发型皮肤型卟啉病样皮损。 肝大而质硬为常见的体征，伴有压痛。
黄疸不常见，除非在严重的肝硬化或肝癌时可见到。脾大也较常见。15%的患者可发生心脏病，在较年轻的患者中更多见。由于铁过多，使心肌收缩力受到损伤。心脏表现与其他心脏病难以区别。
有的患者无临床症状，仅有心电图异常，常见的有心律不齐，室性早搏，室上性及室性心动过速，室性颤动等，而严重的病例则可出现难治性心力衰竭，对常规治疗(利尿剂，洋地黄及抗心律失常药物)反应差。经治疗的心脏病1年内可迅速进展而死亡。
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