血色病的病因主要都有哪些

　　血色病的病因主要都有哪些?这是很多患有血液病的患者，经常提到的问题，自1865年报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。血色病的病因主要都有哪些，下面为您介绍。

　　血色病的病因主要都有哪些？

　　血色病病因的发病机制：

　　HHC的发病机制还不明确，研究较多的是HFE相关HHC。HFE相关HHC的病理生理机制包括：HHC的基因缺陷;血浆铁离子增加;铁离子导致组织损害。

　　1、遗传因素：

　　目前已发现的血色病致病基因有4种，研究较多的是HFE基因;美国83%的经典HHC病例与HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替换(C282Y)相关(G→A)。该突变在北欧血统人群中可发现于85%～100%的HHC患者，但在地中海人群(如意大利南部)中却仅发现于60%的患者。在63位有第二个突变，组氨酸→天冬氨酸(H63D)，但这似乎不会造成铁负荷过多，除非是杂合H63D和杂合C282Y的个体(复合杂合性)。少见的突变是在65位的突变，半胱氨酸→丝氨酸(S65C);与H63D或者C282Y形成的杂合子少见，并且有争论。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致;TfR2-相关HHC由TfR2所致。

　　2、铁含量增加：

　　体内铁分为功能状态铁和储存铁：功能状态铁包括血红蛋白铁(超过体内铁的2/3)、肌红蛋白铁(10%～15%的铁)、转铁蛋白(3～4mg)、酶和辅助因子等;储存铁包括铁蛋白和含铁血黄素。铁的代谢平衡主要靠十二指肠对铁的吸收来调节。通常每天食物中含有铁10～15mg，小肠黏膜铁的吸收与丢失维持平衡;在平衡状态，每天吸收和丢失1～2mg;HHC患者肠黏膜的铁吸收的数量达3～6mg/天或更多，而机体不能利用或者排除过多的铁，超过机体的需要量;正常人体内铁量为3～5g;HHC体内铁总量一般超过15～40g，**可达50g以上，HHC多吸收铁lg/年，因此需要30年以上来集聚20～40g铁。随着年龄的增加，铁沉积增多，血浆铁浓度增加，其后肝脏铁浓度增加，组织损伤、最终引起器官损伤。

　　3、肝脏：通常是**受累的器官，最主要的病理变化是肝纤维化、肝硬化。肝脏是铁沉积最多、最常见的器官;铁通常分布于门静脉周围肝细胞，很少分布于枯否氏细胞;病人肝含铁量增高时铁呈现泛小叶分布。早期可肿大，外观呈褐红色，铁沉积于门静脉周围的肝细胞、小胆管上皮细胞、枯否氏细胞及汇管区内均可见大量铁质和色素沉着，部分肝细胞坏死、肝窦闭塞;在疾病的后期随着铁负荷的增加，尽管没有明显的坏死性炎症反应，也会从纤维化发展到肝硬化(大结节性、大小结节混合性)。

　　5、皮肤之含铁血黄素和黑色素主要沉积在真皮层、基底细胞和汗腺内。表皮毛囊及皮脂腺均有不同程度的萎缩与破坏，皮下脂肪数量减少，毛发脱落且不能再生。

　　6、在内分泌腺中的程度较轻：皮肤的表皮变薄，基底层细胞中黑色素增加：关节滑膜衬里细胞周围可见铁沉积。

　　温馨介绍：通过以上专家介绍的“血色病的病因主要都有哪些”希望患者可以参考，患病时及时选择正规医院医治。