骨髓增生异常综合征(MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。其很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量，也与出血与血小板减低有关。
骨髓增生异常综合症的的病理病因介绍如下：
1、骨髓增生异常综合征患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变而来，故为克隆性疾病。
2、骨髓异常综合征疾病的出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和/或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1/3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
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