小儿肾病综合征的患儿通常表现面色苍白、皮肤干燥、毛发干枯萎黄、指趾甲出现白色横纹、耳壳及鼻软骨薄弱。且精神萎靡、倦怠无力、食欲减退，有时伴有腹泻。这些都是因为体内长期蛋白质丢失和肠黏膜水肿且伴感染引起的。小儿肾病综合征除了根据病史的体征来诊断以外，还可根据以下介绍的标准进行诊断，且需与一些类似疾病相鉴别：
一、诊断标准
1、大量蛋白尿，3-4个加号，持续两周，24小时尿蛋白总量大于每公斤体重0.1克，或大于每公斤体重0.05克。
2、血浆白蛋白小于每升30克。
3、胆固醇大于每升5.7毫摩尔。
4、水肿可轻可重。
以上1、2为必备条件。
二、鉴别诊断
肾炎性肾病综合征：具有以下四项中之一或多项者可诊断为肾炎性肾病综合征。
1、尿镜检红细胞多次超过10个/hp。
2、反复高血压者，学龄儿童大于130/90毫米汞柱，学龄前儿童大于120/80毫米汞柱。
3、持续氮质血症，尿素氮大于每升10.7毫摩尔。
4、血补体c3反复降低。
此外，原发性肾病综合征**与伴有肾病综合征症状的继发或原发性肾炎相鉴别，如狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、链球菌感染后肾炎、急进性肾炎等。
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