毛囊角化病病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。科学家Domonkos指出在文献报告的病例中约25%显示此特征;此外还有统计一组222例患者中99例有家族史的情况。
除遗传因素外，有些学者根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有一定的效果，因而认为毛囊角化病与维生素A代谢障碍有关，但意见不一，故有关维生素A在本病病因学中的作用仍需进一步研究;由于本病病理上有角化不良的特征，故可认为本病代表在表皮合成和转换障碍的家族性疾病。Caulfield等电镜的研究已显示有张力丝—桥粒复合物缺陷，这些缺陷可以是此复合物合成、结构或成熟上的缺陷。最近，Rubin报告有因服用碳酸锂而诱发本病。
在1981年，科学家Jegasothy等报告了毛囊角化病的另一体征，在他们观察的8例病人中，7例病人有无反应性和不能产生白细胞遏制因子，病人的淋巴细胞对刀豆球蛋白A完全无反应(但对植物血凝素和美洲商陆分裂素反应正常)，这一发现促使对本病的免疫系统改变作更多的研究。目前认为，因为病人有无反应性及本病有角质形成细胞的损伤，故易合并由单纯疱疹病毒所致的Kaposi水痘样疹。
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