先天性巨结肠是一种常见的疾病，这一疾病的出现不仅给人们的生活带来很大影响，同时也给人们的健康带来一定威胁，因此一定要了解其主要症状，才能及早发现及早治疗。
先天性巨结肠的主要症状：
先天性巨结肠的症状是生后胎使排出障碍或延迟，生后多日不排胎粪，然后出现进行性便秘，开始较轻几天排便一次.逐渐加重，甚至数周排便一次。出现消化道梗阻症状，需要经过刺激肛门、洗肠等方法才能排便。便秘呈进行性加重，常合并低位肠梗阻症状，本病体征是腹部高度膨胀、腹壁变薄。肛门指诊内括约肌紧缩，壶腹部有空虚感，有时可以触及干硬粪块。
当手指从肛门拔出时，常有大最气体及稀便伴随排出。婴幼儿期的症状则主要是慢性不全性低位肠梗阻、营养不良、发育迟缓等表现。偶尔可能出现腹泻或腹泻与便秘交替现象。
患儿营养不良，呈慢性病容，腹部显著膨胀，呈蛙状腹，可见腹壁静脉扩张，巨大的肠型和肠蠕动波，肚皮发亮-肠鸣亢进，脐孔平坦和外突，左下腹可触到粪块或粪石。有时出现低位肠梗阻症状。直肠指检，直肠空虚无粪块，可触及痉挛的内括约肌缩窄环。
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