半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷而导致的半乳糖正常代谢途径受阻，造成代谢中间产物半乳糖—1—磷酸和半乳糖醇在体内红细胞、肝、肾、晶体、心肌、大脑皮层等组织沉积。这些有毒物质对肝脏的损害，是死亡的主因。本病为常染色体隐性遗传病。在很多国家，已把半乳糖血症和苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下列为新生儿筛查内容，进行产前诊断。
患儿的临床表现轻重不等，多在新生儿期起病，开始喂奶后，很快出现症状，如拒奶、呕吐、黄疸、体重不增、低血糖、肝脾肿大、嗜睡、惊厥等，白内障为本病突出症状。婴儿期表现为智力低下、语言及运动发育迟缓。
一旦确诊此病，目前比较有效的治疗方法是立即从婴幼儿饮食中去除半乳糖，目的在于防止智力低下、肝硬化、白内障及低血糖发生，开始用豆奶喂养，而且年长后也严禁进食任何乳制品及含半乳糖食物，包括一些蔬菜和水果，如番茄、木瓜、西瓜、大枣、青椒等，饮食治疗要持续终生，即便如此，有时疗效尚不肯定，有待进一步研究。
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求问什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移致使婴儿不能够分解代谢奶汁中乳糖压缩演化出的半乳糖。半乳糖血症为血半乳糖升高的中毒性临床诊断代谢综合征。半乳糖分解代谢中有3种有关酶中的任何一种酶先天性缺点均可致半乳糖血症。
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半乳糖血症正常值是多少
如果救治不及时，可能会再次出现干呕，恶心呕吐，腹痛，精神发育迟滞，肝脏肿大，白内障，黄疸问题，低脑发育等症状。如果不及早救治，它将在婴儿期濒死。如果早期确诊，喂食不含乳糖和不含半乳糖的食物，宝宝可以正常生长发育。因此，及时发现和预防性救治对儿童的扩张非常重要。
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半乳糖血症会遗传吗
半乳糖血症的救治一般以饮食控制为基础，不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可以用豆奶替代牛、母乳喂养。不定期监测数据血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量。这种病单靠饮食控制是不能够完全自愈的。食品中的半乳糖主要源于牛奶中的乳糖。它的含量低，最好是食药同时进行
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半乳糖血症的症状是什么？
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症状，随后再次出现黄疸和肝脏肿大。如果我们不能够及时确诊并专心喂奶，将致使疾病的进一步继续恶化，最终症状如腹水、肝衰竭、破皮将在二到五周内再次发生。
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半乳糖血症会不会遗传
半乳糖血症是具备一定的隔代遗传几率的，所以患这种疾病的人，是很容易会致使自己的子女也会患上这种疾病，半乳糖血症的患者绝大多数生长发育迟缓，毛发黄，黄疸，肝功衰弱，半乳糖血症，是半乳糖分解代谢中的一连串酶的缺少，或活性减低引来的血中半乳糖值升高为基础的疾病的总称，这种疾病具备隐性隔代遗传的特性。
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半乳糖血症遗传几率是多大
该病的主要原因是患者由于隔代遗传缺点而缺少半乳糖基转移酶，这增强了半乳糖和磷酸半乳糖的血液浓度，致使毒性和各种症状。酶活测得结果是确诊的主要依据。此外，对于这些病人，饮食疗法是主要的方法，即停止下来母乳喂养和饲养其他乳制品，代之以无乳糖奶粉或营养糖豆奶粉。病人的父母必须特别注意。饮食压制开始得越早，儿童的发展前景就越好。
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