遗传性先天性耳聋系遗传物质,即基因和染色体异常所致的耳聋。常染色体显性遗传性聋。如亲代带有的致聋基因是显性的,则位于常染色体上,只要有一个这样的基因传给子代,子代就会表现出与亲代相同的疾病,称为常染色体显性遗传性耳聋。
理论上讲,其后代将有半数耳聋,但实际遗传性畸形的数字,被转变基因所修改,即外显要比理论的数量少。大约1/3遗传性耳聋合并其它畸形(综合征),显性遗传性耳聋伴综合征者,占遗传性聋的10%。
常染色体隐性遗传性聋:如亲代带有的致聋基因是隐性的,则只有在基因成双时,亦即在纯合子时,耳聋才能表现出来,称为常染色体隐性遗传性耳聋。若男女都为隐性基因(杂合子),理论上有1/4子女有遗传性耳聋,l/2后代为遗传基因的携带者。若为隐性纯合子,则全部子女耳聋。隐性遗传性耳聋占遗传性聋的大多数。
伴性遗传性聋:如致聋基因位于性染色体上,称为伴性遗传性耳聋。它可通过显性或隐性遗传传递。遗传基因结合在 x染色体上,伴性隐性耳聋者,其子女半数致聋,半数为致聋基因的载体。在男性的x染色体上有致聋基因(杂合子)即得病,女性则要两条x染色体有致聋基因(纯合子)才会得病。伴性显性耳聋者,男性患者的全部子女都致聋,女性患者的子女中各有半数致聋。
遗传性目聋有许多类型,两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的,而同血统者,则可能相同,所以,近亲结婚能增高遗传性耳聋的发病率。
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