全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断先天天性耳聋的基础。客观的综合分析则是其前提。
1、详细询问病史，以确定耳聋发生的时间是否为先天性。
根据正常婴儿听力言语发育规律提示家长进行回忆，以提供诊断线索，如正常新生儿应对声响引起惊跳反射，4个月以后应能注意及寻找声源，9-12月开始咿呀学语等。
2、获取病因诊断线索，了解是否存在听力高危因素。
(1)胎儿期因素：①家族或直系亲属中有耳聋患者，特别是儿童期即发现耳聋者;③父母近亲婚配;②母妊娠期有病毒感染史;④母妊娠期应用耳毒性药物史;⑤母患代谢病或内分泌病。
(2)新生儿期因素：①颅面结构异常或畸形;②血胆红家超过;③出生体重低于1500g;④Apggar评分5分钟低于5;⑤NICU监护史。
3、耳科及全身检查。确定有无畸形或智力发育障碍。
4、听力学检查。可根据患儿年龄及设备条件选择适当测试方法，如脑干电反应测听或耳声发射。
5、CT扫描。可确定有无内耳耳蜗及前庭或内听道畸形。亦可发现外耳道有无骨性闭锁或中耳畸形。
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