囊性纤维化是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。
1、遗传因素(35%)：
囊性纤维化是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变，CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
2、电解质跨膜转运障碍(5%)：
囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。
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