黄色瘤多见于10岁以下儿童，其中常见于3～5岁的男性儿童，偶发于成年人，发病原因未明，一般累及颅骨，其他骨骼发病甚少。黄色瘤的典型症状有三类，分别为腔腱皮肤黄色瘤病、发疹性皮肤黄色瘤病、睑皮肤黄色瘤病，这三类为黄色瘤的典型症状。
一、腔腱皮肤黄色瘤病(xanthomatendinosum)可侵犯肌腱韧 带、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮肤呈无痛性坚实结节，大小约1m或更大，以指节和跟腱部皮损最明显。可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴 发。腱黄色瘤见于II型和III型高脂蛋白血症，偶亦见于血脂正常而患有脑-腱黄色瘤病(cetebrotendinousxanthomatosis) 的患者，其特点为白内障、肌腱、肺和小脑黄色瘤病，由于小脑受侵，出现小脑共济失调和智力减退。此外亦有报告血脂正常的患者发生腱黄色瘤者。血脂异常纠正 后，腱黄色瘤可不消退。
二、发疹性皮肤黄色瘤病(xanthomaeruptivum)为突发性成群、红或黄色丘疹，帽针头至豌豆大 小，周围绕以红晕，类似脓疱，伴剧痒，可形成溃疡。皮损常自行消退，好发于四肢伸侧，特别是肘膝部和臀、背、腹和躯干受压处。颜面、头、唇和上腭不常受 累，口腔损害往往独立，但亦可群集形成斑块，可伴发Koebner现象。皮损可因血浆中出现高浓度甘油三脂所致，亦可见于患I、III、IV或V型高脂蛋 白血症患者。血清脂质异常消退后,皮损往往消退而不遗留痕迹，偶有色素减退。
三、睑皮肤黄色瘤病(xanthelasma)呈黄白色 扁平或稍隆起斑片或斑块，主要位于上睑，亦见于下睑，特别是内眦处。皮损可互相融合，触之柔软。主要见于成人，偶亦见于青少年及儿童，约25%的患者伴发 血浆胆固醇水平增高。青年期发生睑黄色瘤者，其高脂蛋白血症的发生率较高。
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