黄色瘤病变主要发生在骨骼系统，大多见于3～5岁的小儿，一般病程缓慢。典型病例临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，一旦患上这种疾病，便会对人们的健康有很大危害，因此一定要及时诊断及时治疗。
不同种类的黄色瘤应如何诊断：
(1)腱黄色瘤：好发于跟腱，手背和足背伸侧肌腱，膝部股直肌和肩三角肌腱等处，为坚硬不规则的丘疹和结节，约5mm大小，常与结节性黄色瘤同时存在。
(2)发疹性黄色瘤：可分批出现，以膝、腋、臀内侧、腹股沟、臀部等皱褶处和口腔黏膜为主。遍及全身，为散在的黄色到棕黄色小丘疹，其周围有红晕，可很痒，见于高乳糜微粒血症，高前脂β蛋白血症，混合型高脂蛋白血症(Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ型)。
(3)结节发疹性黄色瘤：皮损比皮疹性黄色瘤交大，并有融合的趋势，基底有炎症且有压痛，以肘部、四肢伸侧和臀部多见，常见于“阔β”型高脂蛋白血症(Ⅲ型)。
(4)播散性黄瘤：是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤，常见于青年男性，为多发性小丘疹和结节，从桔黄转红木色，成堆而不融合，常对称分布于颈、 腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有黏膜损害，可累及口腔、舌、鼻、咽喉，甚至气管，约1/3患者可累及视丘-垂体后叶而致尿崩症。病程缓 慢，但可自发缓解。
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