在儿童时期发生的人生长激素(hGH)分泌过少或缺如,或hGH的生物作用减低所致的生长发育障碍及身材矮小症。又称垂体性侏儒症。通过测定垂体 hGH细胞对兴奋分泌hGH的反应和(或)夜间hGH分泌量,结合临床测得患儿身高百分位数及生长速度可诊断。用GH释放激素(GHRH)兴奋试验可鉴别GHD是下丘脑性或垂体性,应做检查以寻找病因。一般应用hGH替代治疗,促生长作用显著。用GHRH替代治疗尚在研究中。
原发性生长激素缺乏症,多数患者原因不明,仅小部分有家族性发病史,为常染色体隐性遗传;继发性生长激素缺乏症较为少见,任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞,常见者有肿瘤(如颅咽管瘤,视交叉或下丘脑的胶质瘤,垂体黄色瘤等),感染(如脑炎,结核,血吸虫病,弓浆虫病等),外伤,血管坏死及X线损伤等,因此预防各种感染,预防中枢神经系统的病损,及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要。
一、生长激素缺乏症的预防
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点,可以做染色体检查。
2.定期做好围产期保健,避免围生期病变史如:难产,宫内窒息等,以免造成脑部受损。
二、定期体检的项目
1.生长激素刺激实验
生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定,正常人血清GH值很低,且呈脉冲式分泌,受各种因素影响,故随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L),可排除GHD。因此,怀疑GHD儿童**作出GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能。
2.血GH的24H分泌谱测定
正常人生长激素峰值与基值差别很大,24h的H分泌量才能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌能药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低,但该方案烦琐、抽血次数多,不意为病人接受。
3.胰核样生长因子(IGF-1)的测定
IGF—1主要以蛋白结合的形式(IGF-BPs)存在于血循环中,其中以IGF-BP3为主(95%以上),IGF-BP3有运送和调节IGF-1的共冷,其合成也受GH-IGF轴的调控,因此IGF-1和IGF-BP3都是检测该轴功能的指标,两者分泌模式与GH不同,呈非脉冲式分泌,故甚为稳定,其浓度在5岁以下小儿甚低,且随年龄及发育表现较大,青春期达高峰,女童比男童早两年达高峰,目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测,该指标有一定的局限性,还受营养状态,性发育成都和甲状腺功能状况等因素的影响,判断结果时应注意。
4.其他辅助检查
(1)X线检查:
常用右手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
(2)CT或MRI检查
已确诊为GHD的患儿童,根据需要选择头颅CT或MRI检查,以了解下丘脑-垂体有器质性病变,尤其对肿瘤有重要意义。
5.其它内分泌检查
GHD一旦确立,**检查下丘脑—垂体轴的其他功能,根据临床表现可选择测定TSH、T4或促甲状腺素释放激素(TRI)刺激试验和促黄体生成速释放激素(LHRH)此外试验以判断下丘脑—垂体、甲状腺轴和性腺轴的功能。
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