脑膨出患者可触及骨缺损的边缘，囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。因此，患者一旦由此症状需尽早去医院检查诊断。
一、检查项目
1、CT，不仅可显示颅骨缺损的形态，亦能显示膨出的软组织中是否含有脑脊液或脑组织，如合并脑膜脑膨出则可见与脑同样密度的表现，可见脑室的大小，移位，变形等，对颅顶前半部脑膨出者，CT检查，特别是应用三维重建技术，对于决定是否需要颅面重建以及选择重建方法很有帮助，对颅底脑膨出者，冠状CT扫描显示更好。
2、磁共振(MRI)，可见到颅骨缺损及由此膨出的脑脊液，脑组织，脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，对颅骨缺损的分辨不如CT清晰，但对膨出的内容物分辨率较高。
3、如需要了解血供情况，可选择磁共振血管造影。
4、头颅平片可以发现裂孔的大小，范围。
5、在修复颅后部脑膨出后，颅脑超声是追踪脑室大小，有无脑积水形成的有效手段，一旦有脑积水形成则需行脑脊液分流手术。
二、临床诊断要点
一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大，覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎，厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬，其基底部可为细的蒂状或为广阔基底，有的可触及骨缺损的边缘，囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。
三、鉴别诊断
顶枕部脑膜脑膨出主要与头皮良性肿块和颅周窦鉴别，头皮良性肿块通常不在中线，哭闹时肿块无改变，X线平片或CT可见肿块位于颅骨外，颅骨无缺损，颅周窦或血管瘤与颅内静脉窦交通，随头部位置的改变肿块大小变化明显，穿刺可抽到血 液，注入造影剂 可能使颅内静脉窦显影。
颅底脑膜脑膨出应与鼻息肉和鼻咽部肿瘤鉴别，尤其是儿童患者在行鼻咽部穿刺活检前，应考虑到脑膜脑膨出存在的可能性，以避免发生脑脊液漏及并发颅内感染。
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