小儿苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐，易激惹等非特异性症状，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
因此，小儿苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。
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