小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的预防及护理

　　先天性白细胞颗粒异常综合征(chediak五igashi syndrome,CHS)是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。迄今，国内仅有2例个案报告，国外也不超过数十例。对该病的病因、异常包涵体的性质、起源及临床所显示的一系列症状、体征等，目前都不甚明了或难以作出圆满解释。本文主要阐述小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的预防及护理措施。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的预防：

　　参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

　　③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

　　④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测**，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

　　⑥应用基因连锁分析。

　　⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的护理：

　　1、患者饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。