半乳糖血症的发生是由于半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶的缺失，或者是遗传因素。为什么半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶会缺失导致半乳糖血症的发生，是因为一种名叫1-磷酸半乳糖的成分影响的。
引起半乳糖血症的原因具体如下：
1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有遏制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还遏制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。
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