半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，从而引起半乳糖血症。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖血症的发病原因具体如下：
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频 率为1/150。患者均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅 为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖 -1-磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害。此外，半乳糖-1-磷酸还可遏制磷酸 葡萄糖变位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生。半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高。半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多。半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
其他疾病在线咨询
更多
免疫力低下的皮肤病有哪些
免疫力低下时容易发生的皮肤病，一般多是感染性的，如带状疱疹、脓疱疮、毛囊炎、真菌性皮肤病等。 免疫系统就相当于我们的防御系统，皮肤就相当于我们的防御屏障，当我们的免疫力低下时，患上某些皮肤病的几率就会...
1个回答
发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活，主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有...
1个回答
病毒感染发烧八天了
在这种情况下，我们不能乱用药。首先要去医院检查血常规，判断是细菌感染亦或病毒感染。然后有些诊所不具备检测条件，所以都是靠经验来判断的，这样会有误差，因为短期发热对身体不会有很大影响，但如果持续发热对人...
1个回答
宝宝身上红疙瘩发烧
孩子发烧，身上起红疙瘩的原因有很多种，比如局部皮肤粘膜过敏反应、蚊虫叮咬、皮下细菌感染引起的毛囊炎。也有可能是病毒感染引起的传染性的出疹性疾病，常见的有水痘、麻疹、猩红热、幼儿急疹，都有可能引起发烧，...
1个回答
宝宝发烧五天
小孩发热只是疾病的一个症状，孩子发热大部分是感染引起。常见的呼吸道感染，例如:扁桃体炎、支气管炎、肺炎等；消化道感染，例如:肠炎等等都可以出现发热症状，孩子如果已经发热5天了，需要尽早带孩子到医院就诊...
1个回答
宝宝发烧无故
宝宝无缘无故的发烧通常与感染因素有关，如细菌感染、病毒感染、支原体感染等。因为宝宝的器官功能没有发育完善，免疫力比较低下，受到这些病原体感染后，就会引起发烧的症状。但也不排除是由于疾病所致，如系统性红...
1个回答
宝宝发烧睡觉好吗
发烧时，体温上升时会使肌肉收缩，导致身体疲劳，出现昏昏欲睡的表现。若白天睡眠，精神状态不佳建议到医院完善检查。一岁以下儿童肺炎和脑炎的症状通常不典型，有时仅表现为发热、嗜睡，因此也要观察儿童的精神状...
1个回答
宝宝发烧嗓子呼噜呼噜
宝宝发烧嗓子呼噜呼噜的，说明宝宝可能是咽喉炎、扁桃体发炎或者是支气管炎症导致的发烧，宝宝太小，咽喉发育还不健全，有炎症的时候分泌物形成的痰液不能咳出来，就会出现呼噜呼噜的响声。可以给宝宝服用消炎药和化...
1个回答
宝宝发烧乱说话
小孩发烧乱说话，可能是高烧导致的大脑暂时性不清所致，表示病情比较严重，需要及时处理，处理不当可能会出现不好的预后。给予物理降温，口服布洛芬混悬液或对乙酰氨基酚混悬液退烧治疗，可以配合羚羊角颗粒。如果体...
1个回答
宝宝发烧几天退
小孩发热多是由于感染引起，最常见的是上呼吸道感染，一般病程是7天左右的时间，具体的病程和是否患基础病、治疗措施、免疫力有关。儿童如果是轻度发热可以物理降温为主，结合服用药物小儿柴桂退热颗粒，如果温度升...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
