引起半乳糖血症不光有遗传因素、半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶的缺失,除了这些半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的缺失也会引起半乳糖血症。
引起半乳糖血症的其它原因具体如下:
除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22,国外的调查资料显示,新生儿杂合子的频率为1/107,纯合子频率为1/4万。半乳糖激酶缺乏直接引 起体内半乳糖的增多,导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖-4- 差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。
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