门静脉高压症的诊断一般并不困难，主要根据脾大、脾功能亢进，食管下段静脉曲张或上消化道出血和腹水三大特点即可进行诊断。除确诊为门脉高压症外，还应判定是肝内型还是肝外型，梗阻的原因。辅助检查采用血常规化验，胃镜或钡餐，彩色多普勒B超，门静脉造影和肝穿活检等手段。有时还需与其他有类似症状和体征的疾病相鉴别。
一、门静脉高压症辅助检查
1.大多数病人都有肝炎病史、酗酒史或血吸虫病史，少数患者是不明原因的黄疸病史，平时可能容易流鼻血或牙龈易出血、慢性腹泻、腹胀、下肢浮肿等异常表现。
2.如果到医院做体检，可能会发现有黄疸、手掌发红(肝掌)、胸前有蜘蛛痣及腹壁静脉曲张，脾脏肿大以及腹水等。
3.为了做出初步判断，医生首先是开出常规的无创检查，比如检验血尿便常规、凝血功能、肝功能(主要看胆红素、白蛋白、转氨酶)、甲胎蛋白(肝癌的筛查)，检查有无乙肝或丙肝的感染，怀疑血吸虫病则作粪孵化试验或血清环卵试验。
4.彩超也很常用，可以大致了解肝、脾大小和有无肝硬化、腹水及其严重程度，并扫描门静脉系统有无血栓形成，门静脉通畅性、血流量及血流方向等。
5.腹部增强CT扫描是对门静脉高压症有确诊价值的检查，可以清晰的观察到门静脉的直径、有无血栓、是否存在大量的曲张血管、肝脏病变程度及有无肝癌，脾脏的情况，腹水的量。CT是关键检查，对下一步的治疗具有指导作用。
6.如果希望了解患者的食道和胃底是否有曲张静脉及其程度，简单的方法是X线钡餐检查，准确性高的是做纤维胃镜，能够同时判断有无将要出血的风险并做治疗。
7.测量门静脉压力是诊断门静脉高压症的直接证据，有创测量目前很少用到，一般都做核素心肝血流比(H/L)来间接推测门静脉压力。
二、门静脉高压症诊断鉴别
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
当食管静脉曲张破裂出血时，应与胃十二指肠溃疡，糜烂性胃炎，胃癌和呕吐源性食管粘膜破裂等相鉴别，详细询问病史，全面查体和化验检查，包括血象，肝功能检查，血氨测定等，胃十二指肠溃疡出血，一般有溃疡病史，脾不肿大，肝功能正常，在大出血之后一般不出现黄疸，腹水，这些都有助于鉴别，有时鉴别困难，可行X线钡餐检查，纤维胃镜检查或选择性腹腔动脉造影检查等作出诊断。
温馨提示：大量门静脉血在未进入肝脏前就直接经交通支进入体循环，从而出现腹壁和食管静脉扩张、脾脏肿大和脾功能亢进、肝功能失代偿和腹水等。最为严重的是食管和胃连接处的静脉扩张，一旦破裂就会引起严重的急性上消化道出血危及生命。对于门静脉高压症应做到早诊断，早治疗。
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