半乳糖血症的检查诊断依据

　　半乳糖血症是一种先天性的代谢疾病。由于某种转移酶的缺乏，病孩不能正常地将半乳糖转变成葡萄糖而加以利用，造成血中半乳糖堆积，因此称为半乳糖血症。一般初生儿时表现正常，哺乳数日后出现呕吐、腹泻、脱水、精神不安等症状，就有半乳糖血症可疑，半乳糖血症确诊早晚，对预后有很大关系。因此，患者需尽早去医院检查诊断。

　　一、实验室检查

　　1、尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　2、新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　3、血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

　　4、尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。

　　5、红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　6、半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。

　　7、非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　二、辅助检查

　　1、依据临床表现选做B超。

　　2、通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

　　3、半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

　　三、鉴别诊断

　　尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(afp)升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别诊断。