在日常生活中,小儿苯丙酮尿症是一种常见的疾病。本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。患者常见的症状表现为以下几点。
小儿苯丙酮尿症的症状:
患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。
随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型,小儿苯丙酮尿症PKU可分为:
1、经典型PKU(classical PKU):病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),和DNPH试验强阳性。
2、中度型PKU(moderate PKU):临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。
3、轻型PKU(mild PKU):临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120~360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症:临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊断十分重要。
小儿苯丙酮尿症的并发症:
喂养困难,智力,运动发育落后,常有湿疹,肌张力增高,腱反射亢进,严重者可有脑性瘫痪,癫痫发作,出现忧郁,多动,自卑,孤僻等。
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免疫力低下容易患哪种病?
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制,免疫力正常时,可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物,维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时,人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎;免疫低下相关的肿瘤,如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况,这些人应注意做好防护,如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
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发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活,主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒,一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面,带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚,一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物,这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养,三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食,适当增加蛋白质的摄入;少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因,通常建议患者注意改变生活习惯,多饮水,注意休息,不熬夜,多吃新鲜的瓜果蔬菜,并加强体育锻炼,增强身体抵抗力。
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病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧,是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养,优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快,但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的,如果用头饱类的抗生素虽然见效快,但是治标不治本,而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了,如果发烧在38.5度以下,可以用物理降温的方法,可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位,如果是发高烧在38.5度以上,可以用美林等药物,效果相当不错。
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病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状,随着病情的不断发展,甚至会导致病毒侵袭组织器官,危及患者的生命。在出现以上症状时,建议及时赶往医院,在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中,少熬夜,多喝温水,多运动,养成良好的、有规律的饮食和作息习惯,避免引发炎症。
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宝宝牙龈红发烧
两岁宝宝牙龈红且发烧,通常见于以下两种情况:第一,应该是孩子由于细菌感染引起牙龈发炎导致发烧,通常见于革兰氏阳性菌感染或者厌氧菌感染引起,一般有龋齿的小孩容易出现;第二,也有可能由病毒感染引起牙龈长疱疹发炎引起发烧,比如疱疹病毒感染引起的疱疹性口炎,或者肠道病毒感染引起的疱疹性咽峡炎,甚至手足口病,也可以导致宝宝出现牙龈红及发烧的情况。
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宝宝身上红疙瘩发烧
孩子发烧,身上起红疙瘩的原因有很多种,比如局部皮肤粘膜过敏反应、蚊虫叮咬、皮下细菌感染引起的毛囊炎。也有可能是病毒感染引起的传染性的出疹性疾病,常见的有水痘、麻疹、猩红热、幼儿急疹,都有可能引起发烧,以及起红疙瘩。还应该采用相应的药物进行退烧治疗。需要尽早带孩子去医院进行体格检查,同时抽血检查血常规,明确病因。
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