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小儿铜缺乏症综合征的概述

小儿铜缺乏症综合征的概述

  小儿铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy),又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。

  患者主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹,皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的毛发异常,头发卷曲,色淡质脆,易断,显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现,称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。

  小儿铜缺乏症综合征一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善,但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不好,不能改变该病的神经系统进行性变性过程,常于婴儿期即死亡(平均成活仅19个月),少数存活时间较长。

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