小儿尖端扭转型室性心动过速患者发作时突然出现面色苍灰或发绀，后出现四肢抽搐或无力，心率200～300次/min，心律绝对不整，心音强弱不一，甚至不能听清，发作间歇期听诊常为窦性心动过缓，心音弱或正常，部分患儿突发死亡，一般情况下，心脏X线，二维超声和心室造影检查可正常，反复发作者可出现心脏扩大并心功能不全。
一、检查
应常规作心肌酶谱，血沉，抗“O”，血电解值，pH值和免疫功能等检查， 常规作心电图，胸片，超声心动图检查，LQTS心电图特点：
1、心动过缓，常为窦性心动过缓，5%可有Ⅱ度以上房室阻滞，出现交界性逸搏心律。
2、Q-T间期延长，按Bazett公式QTc>0.44s。
3、T波宽大畸形，并有交替现象。
4、可见单形或多形室性期前收缩。
5、晕厥发作时出现尖端扭转型室性心动过速，可发展为心室扑动或颤动。
二、诊断依据
1985年Schwartz提出LQTS的诊断标准，将其症状分为两大类：
1、主要症状：3项：QTc>0.44s，应激引发晕厥及家族中有LQTS患者。
2、次要症状：4项：先天耳聋，T波交替改变，小儿心率减慢及心室复极异常，患者有2项主要症状或1项主要症状和2项次要症状即可诊断LQTS。
3、评分法：经试用后，QTS诊断标准评分法，见表1，评分<1，LQTS可能性低;2～3分，LQTS中度可能;≥4，LQTS高度可能。
三、鉴别诊断
在鉴别诊断方面应与癫痫区分，后者脑电图异常，无心电图异常。
1、癫痫：尖端扭转型室速因其可自行突发突止，临床表现为反复晕厥和(或)抽搐发作，故主要与癫痫相鉴别，前者常先有晕厥，发绀，后有抽搐;而后者则先有抽搐晕厥，后有发绀，另常规心电图和心电监护捕捉发作时心电变化是鉴别此诊断的关键手段，对少发作者，可用心脏事件记录仪记录短暂心电图变化，帮助明确诊断。
2、窦性心动过缓并阿-斯综合征：先天性长Q-T间期综合征并尖端扭转型室速患者，发作间歇期为窦性心动过缓，易误诊为窦性心动过缓伴阿-斯综合征发作而局限治疗手段，若注意认真阅读心电图，发现Q-T改变，发作时及时心电监护，可诊断，广东医学院附院儿科曾收治此类病例1例，反复频繁发作晕厥，地方医院诊断为心动过缓并阿-斯综合征，用阿托品治疗一直无效，而经心电监护发现发作时呈典型尖端扭转型室速心电图，纠正诊断后经治疗终止发作。
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