半乳糖血症的检查诊断在治疗整个过程中是很关键的，检查诊断直接影响了治疗的结果。半乳糖血症的检查诊断有很多种方法，还会有一些辅助诊断项目。
半乳糖血症的检查诊断具体如下：
新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：Beufler试验用于
检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性，其缺点是假阳性率 过高;Paigen试验是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪 (tandemMS)进行筛查尤为便捷、正确。 (2)尿液中还原糖测定对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否有还原糖。尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
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