实验室检查是很优秀的一项检查，对确诊半乳糖血症有很大的帮助，通过实验室的检查就可以确诊半乳糖血症。实验室检查确诊半乳糖血症具体步骤如下：
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶活性的缺陷也可从肝，肠黏膜，成纤维细胞及白细胞中得到反映。
3.血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定：可用酶法测定。
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。
6.半乳糖代谢相关酶测定：此为确诊本病的重要依据。
7.非特异性的生化指标测定：诸如蛋白尿，葡萄糖尿等。
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