染色体异常
发病部位：全身
挂什么科：神经内科
是否医保：否
多发人群：所有人群
是否传染：否
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温馨提示
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1、染色体异常的患者在饮食方面，根据不同的症状，有不同的饮食要求，具体需询问医生，可针对具体的病症制定饮食标准。
2、预防包括遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
染色体异常（别名：染色体发育不全 英文：Chromosome Abnormalities）染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条。染色体异常分为Down综合症、愚钝综合症、猫叫综合症、13三体综合症等多种，孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 【详情】
染色体异常分为Down综合症、愚钝综合症、猫叫综合症、13三体综合症、18三体综合症等多种，每个类型的染色体异常患儿症状表现不同，如5号染色体短臂缺失所致的猫叫综合症患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞。13三体综合症患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。 【详情】
染色体异常患儿智力低下和生长发育迟滞是本病的共同特征，对于染色体异常患儿的治疗一般都疗效不满意，染色体异常导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。因而加强染色体异常的产前筛查，避免生出染色体异常患儿尤为重要。目前染色体异常患儿的治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。 【详情】
染色体是基因的载体，染色体异常也称染色体病，可导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。以及物理因素、化学因素、生物因素这三种常见外来致病因素。 【详情】
染色体异常的治疗很困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产，防止患儿出生。同时，要改善人的社会生活习惯、加强营养，降低环境毒素，都可预防染色体异常。男方在妊娠前至少三个月停止抽烟，母方提前做好孕前检查与孕期检查等可避免娩出染色体异常患儿。 【详情】
染色体异常种类繁多，染色体异常的诊断主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。 【详情】
染色体异常患儿通常都无法成活到成年，因而加强孕前、孕期的保养很关键，孕妇在整个妊娠过程中要加强饮食调养，定期体检、筛查，避免染色体异常患儿的出生给家庭带来巨大伤害最为关键。孕妇的饮食要注意低糖、低盐、低脂，多食用含叶酸的食物，如莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜等。同时也要加强染色体异常痴呆儿的饮食护理，做到均衡饮食，多吃含胆碱的食物。 【详情】
染色体异常患儿的发病率与母亲的育龄呈正相关，对于这个特殊的群体更要加强护理保健，既然不幸把残缺的孩子带来了这个世界上就要加强对其的照顾，做好患儿的饮食起居照料。同时，加强孕前孕期保健预防生出染色体异常患儿更为关键，准备怀孕的夫妻双方都要保持良好的生活习惯，不吸烟、喝酒，加强体育锻炼，健康饮食，做好孕前体检、孕期积极的筛查等工作。 【详情】
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引起染色体异常的原因
染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色体异常时,应在医生指导下及时终止妊娠,以免发生流产。与此同时,要及时检查父母的染色体,看看是否遗传给了孩子,还是基因突变造成的。要注意的是,女性在备孕期间要积极远离有毒有害物质,同时要遵照医嘱服用叶酸,防止胎儿神经管畸形。
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宝宝染色体异常
宝宝染色体异常的原因有很多，主要有以下这些方面：一、女性年龄大，随着女性年龄的增长，卵子的质量不断变差，出现染色体异常的概率就逐渐升高。二、遗传因素，父母双方属于染色体异常携带者，或者父母双方之一是染色体异常的携带者，会导致胎儿染色体异常。三、化学因素，女性在备孕或者怀孕期间接触有毒、有害的物质、气体，长期处在有辐射的环境中，也会导致胎儿染色体异常。四、细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤。五、自身免疫因素等。因此建议夫妻双方在备孕前要到医院系统检查，完善各项孕前检查，以利优生优育。希望能帮助到您，祝您早日康复！
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染色体异常引起生化
胚胎染色体异常可能会引起生化妊娠。生化妊娠又叫月经前流产、隐性流产，主要是由于受精卵着床不成功造成的。发生生化妊娠的原因，大多是由于胚胎质量差、染色体异常等导致的。而且孕妇如果有严重的基础性疾病、内分泌紊乱、子宫发育异常等，也可能会发生生化妊娠。如果多次出现生化妊娠的情况，需要夫妻俩都检查一下染色体。
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染色体异常能否治疗
出现染色体异常的现象是无法进行治疗的，目前在全国范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。一般出现染色体异常需要到医院检查预防。
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染色体异常是怎么回事吗
通常是由于染色体数目异常或者排列位置的异常所导致。最常见的是先天愚型，染色体异常的孩子表情愚钝智力低下、两眼距离宽、斜视、先天性心脏病等。所以患有某些遗传性疾病的人，如强直性肌营养不良，先天性耳聋，全身性白化病等，也不宜生育。因为这些病目前还没有很好的治疗方法。
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抽烟会使染色体异常吗
抽烟的害处是很多，但是没有这个作用。染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
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