儒症患者明显的特点就是身高都低于一般的正常人。但具体侏儒症患者有哪些临床症状,还得看下面的专家介绍。
多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。女性往往有原发性闭经,乳房,臀部均不发达,身材无女性成年人特征,子宫小,外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低,但临床症状常不明显。
侏儒症的主要临床表现有:
1.体质性生长发育延缓或青春期延迟
多见于男性,常有家族史,骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年,但智力正常。
2.家族性矮小体型
与家族的体型有关,身高有一定不足,但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。
3.原基性侏儒虚
出生时体格就比较小,出生后生长缓慢,但骨龄大致正常,骨骼比例适当,外貌及智力发育与年龄相符。
4.全身性营养盛代谢紊乱所致的侏儒
成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱,可使生长发育障碍而产生侏儒。
5.内分泌疾病所致的侏儒
(1)甲状腺功能减退性侏儒症:甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期,称为“呆小症”,发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”,如未能及时治疗,两者均可导致侏儒症。
(2)垂体功能减退性侏儒症:患者出生时正常,出生后前2~3年发育正常,3~4岁后生长发育变得缓慢,并且越来越明显,骨骺发育迟缓,但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育,缺乏第二性征,外生殖器不发育,男性常有隐睾,女性无月经,无生育能力。成年后患者始终保持童貌。
(3)性早熟:六岁以前开始性发育者为性早熟,由于雄激素作用于骨骼,加速骨骺生长发育,患者初期体格常超过正常儿童,但成年后由于骨骺提前融合,骨骼生长受限,故为矮小体型,且上部量大于下部量。
6.骨骼疾病所致的侏儒
(1)软骨营养障碍(软骨发育不全症):
为先天性疾病,常有家族史,患者软骨骨化缺乏或不全,而骨膜骨化正常或增加,导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。
(2)先天性成骨不全症:
可能与遗传有关,主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆,容易引起骨折及肢体畸形。
(3)大骨节病:
为一种慢性地方病,多见于儿童及青少年,病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼,化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小,严重者身高仅1米左右。
(4)佝偻病:
维生素D缺乏性佝偻病:维生素D缺少,钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍,多发生于婴幼儿。
肾性佝偻病(肾性骨营养不良):各种慢性肾病均可致肾功能减退,高血磷、低血钙导致肾性佝偻病,如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。
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