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侏儒症的诊断检查标准

侏儒症的诊断检查标准

  凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。

  一、垂体性侏儒症的诊断标准:

  1.身高低于同年龄、彩虹别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);

  2.生长速率<4cm/年;

  3.X线 骨龄落后于同年龄、彩虹别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);

  4.三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH 激发试验);血GH峰值均<10ng/L;

  5.排除其它造成生长落后的因素。

  体征:婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生 长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。

  继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

  二、侏儒症需要做的检查:

  1.影象诊断:

  X线检查,常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄,并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小,若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏,应进一步作CT或MRI检查。

  2.实验室诊断:

  生长激素测定 GH分泌随年龄而变化,在2岁内浓度较高,成年后维持在一个较低水平,约为1~5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低,甚至不能测出其基础值,可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度,或进一步作激发试验。

  3.生长激素:

  正常值男为0. 34~1.90kU/L,女为0.45~2. 2kU/L,垂体性侏儒症者低于此值。

  4.激发试验:

  (1)胰岛素低血糖刺激试验:普通胰岛素0.05~0.11U/kg,立即静脉推入,正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl),或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。

  (2)精氨酸刺激试验:5%~10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入,30~60分钟后血GH达高峰,峰值>7ng/ml, <5ng/ml者有诊断意义。

  (3)左旋多巴(L-Dopa)试验: 一般10mg/kg,口服,为可靠的激发试验。

  (4)可乐宁试验:口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。

  以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值,任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常,否则为生长激素缺乏。

  5.生长激素释放激素(GHRH)试验

  GHRH 10μg/kg静脉注入后,血清GH>7ng/ml者,可排除垂体性侏儒症。侏儒症

  6. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定

  垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退,可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。

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