侏儒症的诊断检查标准

　　凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。

　　一、垂体性侏儒症的诊断标准：

　　1.身高低于同年龄、彩虹别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);

　　2.生长速率<4cm/年;

　　3.X线 骨龄落后于同年龄、彩虹别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);

　　4.三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH 激发试验);血GH峰值均<10ng/L;

　　5.排除其它造成生长落后的因素。

　　体征：婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生 长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。

　　继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

　　二、侏儒症需要做的检查：

　　1.影象诊断：

　　X线检查，常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。

　　2.实验室诊断：

　　生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。

　　3.生长激素：

　　正常值男为0. 34～1.90kU/L，女为0.45～2. 2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。

　　4.激发试验：

　　(1)胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11U/kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。

　　(2)精氨酸刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有诊断意义。

　　(3)左旋多巴(L-Dopa)试验： 一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。

　　(4)可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。

　　以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。

　　5.生长激素释放激素(GHRH)试验

　　GHRH 10μg/kg静脉注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂体性侏儒症。侏儒症

　　6. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定

　　垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。