定义：
所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，一般<2岁时每年生长速率<7cm，4.5岁至青春期开始生长速率<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。
病因：
导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为
非内分泌缺陷性矮身材
家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。
生长激素缺陷
1) 垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。
2) 生长激素、生长激素释放激素缺陷
特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良
常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。
常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异
x连锁遗传Ⅲ型
转录因子基因缺陷 如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变。
3) 生长激素受体缺陷 laron综合征
4) 胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷
颅脑损伤
围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。
脑浸润病变 如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。
其他
小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。
临床表现一、由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外，还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状;至青春期无第二性征发育并原发无月经;可合并智力低下或甲状腺功能减低等。
临床表现二、出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达;骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。
临床表现三、男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。
临床表现四、由甲状腺功能低下或其他代谢性疾病所致的矮小症，除了身材矮小外，还表现为体型不正常，典型或不典型甲减症状、伴有智力低下或各种畸形。
临床表现五、家族性遗传所致的矮小症常表现为体形正常、生长速度正常，其他方面发育也正常，但身材矮小。
GH峰值在药物刺激试验过程中<5μg/L即为生长激素完全性缺乏(GHD);介于5～10μg/L之间为部分缺乏(pGHD);>10μg/L则属正常。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合;可以分2 d进行，也可一次同时给予(复合刺激，combined stimulation)。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑一垂体一肾上腺轴功能。在胰岛素注射前后测血糖，血糖<40mg/dl或较基础值下降一半为有效刺激。按0.075 U/kg剂量进行胰岛素试验时甚少发生有症状的低血糖，但仍需密切观察，对少数出现低血糖症状者应即刻静注25%～50%葡萄糖，仍可继续按时取血样检测GH。由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，生长激素释放激素(GHRH)可以促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位位于下丘脑或垂体。可乐定试验有可能出现疲乏、嗜睡等症状，少数有恶心、呕吐;吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，严重者可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。
b)IGF1和IGFBP3测定：
IGF1和IGFBP3水平主要受GH的调节，浓度在很大范围内与GH浓度一致，是反映GH-IGF功能的重要指标，也是GH缺乏症诊断的重要指标。其血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。
对疑为GH抵抗(Lamn综合征) 的患儿可做IGF1生成试验以检测GH受体功能。①方法一：按0.075～0.15 U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF1;②方法二：按0.3 u/(kg·d)每晚皮下注射rhGH，共4 d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF1。正常者的血清IGF1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
(3)其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，视需要选择进行检测。
5)下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
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特发性矮小症治疗
特发性矮小症主要是指的无明显原因引起的身体矮小，是目前少年儿童身材矮小最为常见的一种，其主要特点是生长激素水平正常、出生时无低血糖、没有心理发育障碍，比同龄儿童身材明显矮小。其主要分为：1、家族性矮小，该情况是先天遗传因素，目前尚无较好的治疗方法；2、无遗传因素的矮小由于该疾病的原因不明，也无较好的治疗方法；3、青春发育延迟引起的矮小，该患者一般会伴有激素水平的异常，主要是生长激素及性激素的分泌不足导致，部分患者可在晚几年后自行恢复正常，也可以给予生长激素替代治疗。
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儿童矮小症的检查方法
身体检查:身高(长)、体重、头围、生命表徵、畸形、心杂音、内脏状况。骨龄检查:左手X光像显示骨骼发育状况，医师以此判定骨龄来，推测孩童生长发育状况。内分泌检查:有甲状腺检查、生长素、或皮质醇。因生长激素之生理性分泌高峰在夜间睡眠中或日间运动后，所以生长激素之初步检查须先运动或投与药物刺激后再抽血，标準检查须连续抽多次血
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矮小症儿童的表现
儿童矮小症的特征，首先是身材的矮小，孩子的身高低于同龄儿童的两个标准差或者低于同龄儿童的第3个百位数。其次是骨龄的落后，因为很多矮小症的原因是由于生长激素缺乏或者甲状腺素功能减退症引起的，此时孩子往往会有骨龄的明显落后。另外孩子会有一些特异性的症状，比如因生长激素缺乏造成的，孩子往往会有幼稚面容，也就是通常所说的娃娃脸。
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儿童矮小症怎样治疗
儿童矮小症如何治疗孩子在测量身高的时候，如果发现孩子身高已经明显低于正常同龄儿童，在医院检查中又发现孩子已经诊断矮小症的时候，这个时候首先要给孩子做相关的检查，来看孩子是什么原因所导致的，根据孩子病因采取针对性的治疗。比如孩子如果是一些原发性的矮小，或者说是由于生长激素分泌不足所导致的，可以给孩子采取生长激素治疗的方法。如果孩子是因为早熟所导致的情况，可以给孩子治疗早熟的同时，在进行生长激素治疗。
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矮小儿童应该怎么治疗
如果孩子个子矮，首先要确定一下是否有遗传基因，另外长个有早晚。如果是遗传导致的，恢复正常的几率不是很大，为了安全起见，建议拍摄一下关节的x线，同时抽血化验生长激素。一定要进食种类丰富。按期的补充维生素D2，多到户外晒太阳，适当的增加营养，多进行体育锻炼，增强体质。如果是由于生长激素分泌不足，可以规范的进行生长激素治疗。
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儿童身高矮小怎么办
如果孩子个子矮，一定要弄清楚是什么原因造成的，以及目前的矮小程度，需要检查脑垂体磁共振。检查脑垂体分泌的激素水平。如果真的是生长发育落后的矮小，我们可以通过饮食、睡眠和运动来干预行为。如果是因为疾病引发的矮小，就需要采取药物治疗。如果是性早熟引起的矮小，就要用控制性发育的药。
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