本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。
1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。
3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。
5.心血管损害 10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
6.其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。
7.性发育异常 占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。
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特发性矮小症治疗
特发性矮小症主要是指的无明显原因引起的身体矮小，是目前少年儿童身材矮小最为常见的一种，其主要特点是生长激素水平正常、出生时无低血糖、没有心理发育障碍，比同龄儿童身材明显矮小。其主要分为：1、家族性矮小，该情况是先天遗传因素，目前尚无较好的治疗方法；2、无遗传因素的矮小由于该疾病的原因不明，也无较好的治疗方法；3、青春发育延迟引起的矮小，该患者一般会伴有激素水平的异常，主要是生长激素及性激素的分泌不足导致，部分患者可在晚几年后自行恢复正常，也可以给予生长激素替代治疗。
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儿童矮小症的检查方法
身体检查:身高(长)、体重、头围、生命表徵、畸形、心杂音、内脏状况。骨龄检查:左手X光像显示骨骼发育状况，医师以此判定骨龄来，推测孩童生长发育状况。内分泌检查:有甲状腺检查、生长素、或皮质醇。因生长激素之生理性分泌高峰在夜间睡眠中或日间运动后，所以生长激素之初步检查须先运动或投与药物刺激后再抽血，标準检查须连续抽多次血
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矮小症儿童的表现
儿童矮小症的特征，首先是身材的矮小，孩子的身高低于同龄儿童的两个标准差或者低于同龄儿童的第3个百位数。其次是骨龄的落后，因为很多矮小症的原因是由于生长激素缺乏或者甲状腺素功能减退症引起的，此时孩子往往会有骨龄的明显落后。另外孩子会有一些特异性的症状，比如因生长激素缺乏造成的，孩子往往会有幼稚面容，也就是通常所说的娃娃脸。
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儿童矮小症怎样治疗
儿童矮小症如何治疗孩子在测量身高的时候，如果发现孩子身高已经明显低于正常同龄儿童，在医院检查中又发现孩子已经诊断矮小症的时候，这个时候首先要给孩子做相关的检查，来看孩子是什么原因所导致的，根据孩子病因采取针对性的治疗。比如孩子如果是一些原发性的矮小，或者说是由于生长激素分泌不足所导致的，可以给孩子采取生长激素治疗的方法。如果孩子是因为早熟所导致的情况，可以给孩子治疗早熟的同时，在进行生长激素治疗。
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矮小儿童应该怎么治疗
如果孩子个子矮，首先要确定一下是否有遗传基因，另外长个有早晚。如果是遗传导致的，恢复正常的几率不是很大，为了安全起见，建议拍摄一下关节的x线，同时抽血化验生长激素。一定要进食种类丰富。按期的补充维生素D2，多到户外晒太阳，适当的增加营养，多进行体育锻炼，增强体质。如果是由于生长激素分泌不足，可以规范的进行生长激素治疗。
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男生身高160是矮小症吗
身高1米6不属于是矮小症，因为身高好多方面的因素都有着一定的关系和遗传有着一定的关系，和发育期间的饮食营养全面均衡，荤素搭配和各种的食物不挑食，以及充足的睡眠，坚持锻炼身体，这些都有着一定的关系，所以说调整好自己的心态，自己身体健康才是最重要的。
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