当新生儿有一眼或双眼白内障时,应该明确其病因。如果有阳性家族史,则与遗有关。此外,环境因素的影响也是其发病原因,有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后,仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成晶体混浊。
先天性白内障的病因:
1、遗传
大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的第一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。
2、非遗传性
除遗传外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的1/3。应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染,是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期的感染(风疹、水痘、单纯疤疹、麻疹、带状疤疹以及流感等病毒),可以造成胎儿晶体混浊。
此时期晶体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而且此时的晶体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感,因此影响了晶体上皮细胞的生长发育,同时有营养和生物化学的改变,晶体的代谢紊乱,从而引起混浊。在妊娠的后期,由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善,有了保护晶体免受病毒侵害的作用。
妊娠期营养不良,盆腔受放射线照射,服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等,均可造成胎儿的晶体混浊。先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧,中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。
3、散发性
约有1/3先天性白内障原因不明,即散发性,无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的,新的常染色体显性基因突变,在第一代有白内障,但无家族史,因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。
温馨提示:在非遗传性的先天性白内障中,环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围产期保健,以减少先天性白内障的发生。
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