造成女性不孕不育的情况有很多种，其中多囊卵巢综合症便是其中的一种，PCOS应注意与引起闭经、多毛和卵巢增大的其他疾病相鉴别：
一、卵巢男性化肿瘤
包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显，并常伴有腹水及转移灶。
二、肾上腺疾病
包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松遏制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。
三、甲状腺疾病
包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。
四、遗传性多毛症
有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜细胞增生症(ovarian hyperthecosis)
该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧酚胺治疗不敏感。
六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤
为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血症
闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。
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