腭裂不仅有软组织畸形,大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形,在吮吸,进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。常见导致腭裂发生的因素分为遗传因素和环境因素两方面。
一、遗传因素:
关于唇腭裂的病因主要有以下3种学说:①认为唇腭裂患者的多个基因均具有遗传倾向性,当多个基因的效果叠加达到一定限度时,就会发生唇腭裂;②认为个体都存在发生唇腭裂的阈值,阈值的大小受多个基因与环境多因素综合作用的影响;③认为唇腭裂的发生受单个主要基因控制。目前能为大多数学者所接受的理论仍是多基因与环境多因素综合作用的阈值学说。
二、环境因素:
(1)母体内环境:指母体在解剖生理上有所改变,如因供血不足而出现的低氧血症,子宫内压力和羊水的改变。母体的激素和代谢产物发生紊乱时也有可能通过胎盘影响胚儿的发育。如有的学者报道女性糖尿病患者生产先天性畸形儿的几率是正常人群的3倍以上。甲状腺素缺乏的母体也易诱发生产唇腭裂,另外,在生产唇腭裂母体内曾发现有苯丙氨酸代谢异常。母体内产生的对抗胚胎组织的抗体也可影响胎儿的正常发育。
(2)感染:病毒、细菌和原生动物,均可感染母体、胎盘和胚胎。风疹病毒和巨细胞病毒是目前已得到证实的在人类先天性畸形中起重要作用的病毒。另外,流感病毒A2和病毒H1与含唇腭裂的先天性面部畸形的发生有一定的关系。弓形虫病的感染偶尔也可导致先天性畸形。调查发现生产先天性面裂患儿的母体感染寄生虫的几率是对照组的2~4倍。
(3)药物:现已发现氨基蝶呤和叶酸的拮抗剂对人和动物的胚胎有明确的致畸作用。抗惊厥药物(如苯妥英钠)对人类致畸而发生唇腭裂,其中诱发腭裂的几率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些药物在动物体内得到证实可诱发先天性唇腭裂,如抗生素中含N-羟-N-甲酰甘氨酸结构的药物,抗细胞有丝分裂的药物如,长春新碱,甚至阿司匹林(乙酰水杨酸)、可的松等,其中可的松有增加孕妇生产腭裂患儿的可能性。另外,国内多位学者报道,生产唇腭裂患儿的母亲有在怀孕期前3 个月服用如感冒冲剂、退热止痛片等治感冒药物的病史。
(4)X线:对妇女怀孕期间受X线照射后是否会较正常人群有更高的唇腭裂发生率的研究尚无肯定性结论。但在动物实验中证实,X线是诱发实验动物生产唇腭裂胚胎的有效手段之一。
(5)吸烟与饮酒:已有研究证实,吸烟妇女生产唇裂和唇腭裂的几率是正常发生率的2倍。虽然尚没有证据证实怀孕期饮过量酒精与唇裂和唇腭裂的发生率增高间的必然联系,但确实存在相当典型的酒精胎儿综合征,也许这种综合征与唇腭裂的发生有着同期的胚胎早期缺陷。在实验中还发现对发生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后,胚突的形态有所不同。
温馨提示:腭裂发生的原因尚不完全清楚,但认为与妊娠期食物中营养缺乏、内分泌异常、病毒感染及遗传因素有关。腭裂作为一种先天性发育缺陷,随着生长发育,畸形也随着年龄发生变化,包括畸形本身存在的生理发育缺陷、外科手术创伤造成的颌面外形继发改变,语言、听力等功能障碍,以及患者在社会交往中形成的心理障碍。
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