每对夫妇都希望下一代健康、聪明、漂亮。但目前我国新生儿的死因中遗传病已占第一位。遗传病种类很多，发病率也相当高。产前诊断可在胎儿出生前用专门的检测手段，查证胎儿是否患有遗传病和先天畸形的诊断方法。如果检出遗传病和先天畸形儿，即可随即终止妊娠。
那么哪些准妈妈需要做产前诊断呢?
1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高，40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。
2.有明显遗传病家族史或近亲婚配者。
3.夫妇一方为平衡易位携带者或嵌合体时，有20%可能生下染色体病患儿，**接受产前诊断。
4.已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇。这类孕妇生同样患儿的可能为25%。对生过散发性呆小病、苯丙酮尿症和半乳糖血症的孕妇应尽量产前诊断，无条件时应在出生后尽早诊断，以便配合早期治疗。
5.X-连锁隐性遗传病基因携带者。如血友病(A、B型)、假肥大型进行性肌营养不良等，产前诊断确诊后，女胎保留，男胎妊娠终止。
6.曾生过开放性神经管缺损儿的孕妇。生过一胎无脑儿的孕妇，第二胎再生患儿的可能为5%;而生过二胎无脑儿者，再生患儿的风险高达10%以上。
7.有环境致畸因素接触史的孕妇。如在孕早期受到辐射、病毒感染、接触致畸化学制剂或药物等。
8.羊水过多症。
9.有不明原因的多次流产或死胎史的孕妇。
10.通过遗传咨询，医生认为遗传风险率大于5%者。
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