以穿刺针刺入羊膜腔，然后抽取羊水进行检验。是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。
羊水充满于羊膜腔内，具有保持子宫内温度、缓冲外界压力、利于胎儿宫内活动、保护胎儿等功能。妊娠中期以后羊水主要来源于胎尿与羊膜上皮渗漏，其中含有胎儿皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物，因此检查羊水成分，可以反映胎儿情况。羊膜腔穿刺术的目的包括诊断与治疗两方面。抽取羊水进行染色体或生化分析，可了解胎儿的染色体或基因是否正常，以便采取预防、治疗措施，促使胎儿生长或引发流产，以达到优生目的。
适应症①产前诊断。如35岁以上高龄孕妇、夫妇一方曾有染色体异常或先天性代谢障碍家族史、性连锁遗传病携带者需确定此次**、曾分娩神经管缺损儿或此次母血清甲胎蛋白值明显升高者。②胎儿成熟度的判断。对高危妊娠为保障母儿安全需提前终止妊娠引产者，可从羊水检测了解胎儿肺、肝、肾等功能成熟情况。③怀疑有母儿血型不合溶血症者，可检查羊水中胆红素、雌三醇，判断胎儿预后。
禁忌症①严重心、肝、肾疾患。②急性生殖道炎症。③一周内曾行穿刺失败。
手术时间 穿刺时间依据目的而异，如为产前诊断以决定妊娠是否继续，应在妊娠16～20周内进行。因羊水培养需要3～4周时间。过早因子宫较小穿刺不易成功，过晚则影响终止妊娠的决定。若为判断胎儿成熟度以决定引产时间，则可在妊娠晚期任何孕周进行。
方法 选择穿刺点应经B超检查做胎盘定位。穿刺点以1%普鲁卡因浸润麻醉，穿刺针垂直刺入，经腹壁、宫壁进入羊膜腔，拔出针芯即有羊水流出。用注射器缓慢抽取羊水20毫升，立即送检，或向羊膜腔内缓慢注药。术毕拔出穿刺针，穿刺点加压后覆盖无菌纱布。
注意事项 ①如抽不出羊水可调整穿刺方向与深度，每次最多试穿2～3次。若失败，间隔一周后可再试穿。②穿刺术后应卧床休息数小时，有宫缩者宜给宫缩遏制剂。③出生的婴儿应仔细检查有无刺伤痕迹。④腔内注液或放水速度应缓慢。⑤若穿刺部位为胎盘可另选穿刺点，或穿透胎盘进入羊膜腔。⑥穿刺后发生流产或早产率约0.1%～0.2%。⑦注意严格无菌，避免发生宫内感染。
副作用：可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
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