小儿出血性疾病检查诊断

　　1、筛选试验包括血小板计数、毛细血管脆性试验、凝血时间(CT)、出血时间(BT)、部分激活的凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原消耗试验(PCT)、凝血酶时间(TT)等。

　　PT是外源性凝血途径的筛选试验，但一般只有在凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ或X的水平低于30%或纤维蛋白原的水平低于1.0/L时，PT才会延长。

　　APTT是内源性凝血途径的筛选试验，纤维蛋白原、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、前激肽释放酶或高分子量激肽原中的任何一种因子缺乏都可导致APTT延长，最后3种凝血因子缺乏可使APTT明显延长而临床并无明显出血。APTT还可以用于筛选循环抗凝物质，有肝素存在时，APTT也延长。纤维蛋白原的含量和功能降低时，TT可以延长。当TT明显延长时，常常提示有肝素样物质存在。必须注意的是，APTT试验的敏感性和重复性取决于所选用的试剂，对于绝大多数试剂来说，只有当凝血因子Ⅷ水平低于35%时，APTT才可能延长。一般说来，儿童和成人APTT的正常范围在26～35s，足月产婴儿则较长(30～54s)，早产儿则更长。出血时间和凝血时间由于有太多的影响因素，在临床上很难进行标准化，往往不能提供有用的信息，目前已经趋于淘汰。当然，如果严格按照正规的操作进行出血时间测定，对于基层医院在甄别出血性疾病还是有一定意义的。

　　2、确诊试验在完成上述初筛试验后，一般情况下都能确定患儿的病情可能由血小板异常、凝血异常或血管异常所致。此时就必须进一步检查特殊的出凝血相关指标以明确诊断。若怀疑凝血异常，应测定特殊的凝血因子活性：

　　凝血第一阶段：因子Ⅶ及TF等抗原及活性测定，凝血活酶生成及纠正试验;

　　凝血第二阶段：凝血酶原抗原及活性，凝血酶原碎片1 2(F1 2)测定;

　　凝血第三阶段：纤维蛋白原，异常纤维蛋白原、血(尿)纤维蛋白肽A(FPA)测定，因子Ⅻ抗原及活性测定等。

　　若怀疑抗凝系统异常，可进行以下检查：

　　蛋白C及相关因子测定;

　　AT-Ⅲ抗原及活性或凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)测定;

　　狼疮抗凝物测定等。

　　若怀疑纤溶异常，可进行以下检查：

　　精蛋白副凝(3P)试验;

　　纤溶酶原测定;

　　血、尿纤维蛋白降解产物(FDP)测定;

　　D-二聚体;

　　t-PA测定。

　　若怀疑血管异常可进行毛细血管镜检查和vWF测定等。若怀疑血小板功能异常，可检查血小板黏附和聚集试验等。必须注意的是，机体的出凝血指标在很大程度上受年龄的影响。许多促凝因子、抗凝因子以及参与纤维蛋白溶解的蛋白受妊娠的影响。新生儿的止血系统在出生后的头几周逐渐发育成熟，到出生后6个月时基本接近正常成年人的水平。在评价新生儿出血或血栓并发症时还必须考虑到新生儿的出凝血有关指标的正常值与成年人的差别。如果按照成年人正常值进行界定，可能会将一些正常的新生儿误诊为某种凝血因子缺乏症。

　　根据临床表现和病因的不同选择各种影像学检查，如X线检查、B超检查、CT检查、心电图检查等。

　　血小板粘附功能：一般用玻璃珠柱法，计数粘附前后的血小板数，算出粘附率。

　　血小板聚集功能：加入肾上腺素、ADP、胶原、凝血酶、瑞斯托霉素等不同诱聚剂，测定聚集的第一波及释放反应引起的第二波聚集的速度及强度。

　　凝血酶原消耗试验：即血清凝血酶原时间，主要测定凝血第一步产物的活性，现已有活化凝血活酶时间，故此法已较少用。

　　体格检查应注意出血的性状和部位。过敏性紫瘢好发于两下肢及臀部，大小不等，对称分布，且可伴有皮疹及荨麻疹。血小板减少性紫瘢或血小板功能障碍性疾病常为针尖样出血点，呈全身性散在性分布。

　　坏血病表现为毛囊周围出血。遗传性毛细血管扩张症有唇、舌及面颊部有血管痣。肝脾肿大，淋巴结肿大、黄疸等，可提供临床上原发病诊断。