小儿出血性疾病检查诊断

　　1、筛选试验包括血小板计数、毛细血管脆性试验、凝血时间(CT)、出血时间(BT)、部分激活的凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原消耗试验(PCT)、凝血酶时间(TT)等。

　　PT是外源性凝血途径的筛选试验，但一般只有在凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ或X的水平低于30%或纤维蛋白原的水平低于1.0/L时，PT才会延长。

　　APTT是内源性凝血途径的筛选试验，纤维蛋白原、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、前激肽释放酶或高分子量激肽原中的任何一种因子缺乏都可导致APTT延长，最后3种凝血因子缺乏可使APTT明显延长而临床并无明显出血。APTT还可以用于筛选循环抗凝物质，有肝素存在时，APTT也延长。纤维蛋白原的含量和功能降低时，TT可以延长。当TT明显延长时，常常提示有肝素样物质存在。**注意的是，APTT试验的敏感性和重复性取决于所选用的试剂，对于绝大多数试剂来说，只有当凝血因子Ⅷ水平低于35%时，APTT才可能延长。一般说来，儿童和成人APTT的正常范围在26～35s，足月产婴儿则较长(30～54s)，早产儿则更长。出血时间和凝血时间由于有太多的影响因素，在临床上很难进行标准化，往往不能提供有用的信息，目前已经趋于淘汰。当然，如果严格按照正规的操作进行出血时间测定，对于基层医院在甄别出血性疾病还是有一定意义的。

　　2、确诊试验在完成上述初筛试验后，一般情况下都能确定患儿的病情可能由血小板异常、凝血异常或血管异常所致。此时就**进一步检查特殊的出凝血相关指标以明确诊断。若怀疑凝血异常，应测定特殊的凝血因子活性：

　　凝血第一阶段：因子Ⅶ及TF等抗原及活性测定，凝血活酶生成及纠正试验;

　　凝血第二阶段：凝血酶原抗原及活性，凝血酶原碎片1 2(F1 2)测定;

　　凝血第三阶段：纤维蛋白原，异常纤维蛋白原、血(尿)纤维蛋白肽A(FPA)测定，因子Ⅻ抗原及活性测定等。

　　若怀疑抗凝系统异常，可进行以下检查：

　　蛋白C及相关因子测定;

　　AT-Ⅲ抗原及活性或凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)测定;

　　狼疮抗凝物测定等。

　　若怀疑纤溶异常，可进行以下检查：

　　精蛋白副凝(3P)试验;

　　纤溶酶原测定;

　　血、尿纤维蛋白降解产物(FDP)测定;

　　D-二聚体;

　　t-PA测定。

　　若怀疑血管异常可进行毛细血管镜检查和vWF测定等。若怀疑血小板功能异常，可检查血小板黏附和聚集试验等。**注意的是，机体的出凝血指标在很大程度上受年龄的影响。许多促凝因子、抗凝因子以及参与纤维蛋白溶解的蛋白受妊娠的影响。新生儿的止血系统在出生后的头几周逐渐发育成熟，到出生后6个月时基本接近正常成年人的水平。在评价新生儿出血或血栓并发症时还**考虑到新生儿的出凝血有关指标的正常值与成年人的差别。如果按照成年人正常值进行界定，可能会将一些正常的新生儿误诊为某种凝血因子缺乏症。

　　根据临床表现和病因的不同选择各种影像学检查，如X线检查、B超检查、CT检查、心电图检查等。

　　血小板粘附功能：一般用玻璃珠柱法，计数粘附前后的血小板数，算出粘附率。

　　血小板聚集功能：加入肾上腺素、ADP、胶原、凝血酶、瑞斯托霉素等不同诱聚剂，测定聚集的第一波及释放反应引起的第二波聚集的速度及强度。

　　凝血酶原消耗试验：即血清凝血酶原时间，主要测定凝血第一步产物的活性，现已有活化凝血活酶时间，故此法已较少用。

　　体格检查应注意出血的性状和部位。过敏性紫瘢好发于两下肢及臀部，大小不等，对称分布，且可伴有皮疹及荨麻疹。血小板减少性紫瘢或血小板功能障碍性疾病常为针尖样出血点，呈全身性散在性分布。

　　坏血病表现为毛囊周围出血。遗传性毛细血管扩张症有唇、舌及面颊部有血管痣。肝脾肿大，淋巴结肿大、黄疸等，可提供临床上原发病诊断。