多发性骨髓瘤是怎样检查出来的

　　一、实验室检查

　　1.血象 多为正细胞正色素性贫血。白细胞以及血小板计数无特殊意义，可正常或减少，进展至浆细胞白血病时，白细胞可增多。全面的血细胞计数能发现贫血和红细胞形态异常。反映红细胞沉降于试管底部快慢程度的红细胞沉降率(血沉)，通常异常升高。本病1/3的患者由于骨骼病变导致钙释入血液而出现血钙升高。然而，最关键的诊断性实验是血清蛋白电泳和免疫电泳，可用于发现和鉴定最能说明问题的异常抗体。85%的本病患者能发现这种异常抗体。多发性骨髓瘤是怎样检查出来的?

　　2.血沉增快 红细胞呈缗钱样排列。这常是骨髓瘤的显著特征。

　　3.骨髓象 出现骨髓瘤细胞。比例多少不等，骨髓瘤细胞有灶性分布的特点，最好行骨髓活检或多部位穿刺。此外，瘤细胞容易在涂片时被推至尾部，应注意检查涂片尾部。在透射电镜下可看见瘤细胞内发达的粗面内质网。

　　4.M蛋白的出现 在血清蛋白电泳上表现的是一窄底高峰，在免疫电泳上表现的是异常沉淀弧以及2种轻链的不平衡。

　　免疫固定电泳是用单克隆抗体检测免疫球蛋白，结合免疫电泳的分离技术和单克隆抗体的特异性和高敏感性，因而较普通的免疫球蛋白电泳更准确、敏感、快速。其对单克隆抗体的检出敏感性为50-150 mg/dl，尤其对于疾病早期或IgD型检出率大大提高。免疫固定电泳结合血清蛋白电泳、免疫球蛋白定量可最大程度上避免漏诊、误诊。

　　血清游离轻链(FLC)的测定：20世纪90年代后期至21世纪初开发出针对轻(L)链“隐藏区”;表位(L链通过二巯键与H链结合的表位)的检测试剂，该试剂作为抗体只与FLC结合，而不与完整的Ig上的L链结合，因此敏感性高，特异性强，能检测正常人FLC水平，敏感度达每升数毫克水平。与常用的M蛋白检测方法相比，血清FLC比浊法除高度敏感性和特异性外，还具有检测快速、方便等优点，是一种定量的检测方法。Lachmann等比较血清蛋白电泳、免疫固定电泳以及游离轻链的方法单独或联合使用测定骨髓瘤患者恤清M蛋白。结果发现，采用单独血清蛋白电泳检测多发性骨髓瘤(MM)、轻链型多发性骨髓瘤和不分泌性多发性骨髓瘤的M蛋白阳性率分别为90%、45%和0;联合免疫固定电泳对上述疾病的检出率分别为95%、75%和0;单用血清游离轻链对上述疾病的检出率分别为96%、100%和82%，但如果在游离轻链以及血清蛋白电泳的基础上再加上免疫固定电泳，并不能使检出进一步提高。由此可见，常用的几种检测方法中，血清游离轻链测定是检出M蛋白阳性率是最高的，尤其对只分泌L链的浆细胞疾病或不分泌的多发性骨髓瘤患者来说，M蛋白检出率是现有其他方法无可比拟，但是其不足之处是只能检出L链的类型，不能检出重(H)链，因此联合免疫固定电泳则能对分泌完整Ig的的MM进一步明确H链分型。此外，有研究证实血清FLC的随访更能反映疾病进展情况，而且由于FLC的半衰期短，反映疾病进展以及疗效均较完整免疫球蛋白的监测要快速。多发性骨髓瘤是怎样检查出来的?

　　5.流式细胞检测 骨髓瘤细胞常表达CD38，CD138。

　　6.细胞遗传学检查 越来越受到重视，例如在高危的t(4;14)患者中常有FGFR-3高表达，在这些患者中可使用FGFR-3酪氨酸激酶抑制剂，对这些患者进行自体移植的获益并不大。如果进行移植，建议使用降低预处理强度的移植(RICT)。甚至有人认为即使在FGFR-3低表达的患者也可在初始治疗时选择使用马法兰强的松(MP)+FGFR-3酪氨酸激酶抑制剂。用常规细胞遗传学显带方法约有50%的患者可检出染色体的异常，而使用荧光原位杂交以及微阵列技术可在大多数患者中发现染色体的异常。G显带出现13号染色体的异常以及亚二倍体提示预后较差，其他显示预后较差的有t(4;14)，t(14;16)以及p53缺失。FISH比传统的显带方法检出的Del13的阳性率更高，常规显带技术只有16%的检出率，FISH可有高达46%的检出率。