多囊肾疾病的症状和检查

　　大家知道多囊肾这种疾病吗?多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起。下面主要介绍的是多囊肾的分类症状和检查。

　　多囊肾分类

　　1、发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。

　　2、成长期：患者在30—40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。

　　3、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。

　　4、破溃期：如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。

　　5、尿毒症期：针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行腹膜透析术或血液透析，多囊肾诊断

　　多囊肾症状体征：

　　1.肾功能不全 本病最终发展为肾功能不全，部分病例在青少年期即出现肾衰竭。

　　2.肾脏体积增大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

　　3.脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。

　　4.高血压 在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

　　5.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

　　6.血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

　　7.多囊肝 中年发现的ADPKD 病人，约半数有多囊肝，60 岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10 年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。[page]

　　多囊肾诊断及鉴别诊断：

　　在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT 和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI 检查。

　　实验室检查：

　　1.尿液检查 常有脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿，尿比重在1.010 以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。

　　2.血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。

　　其他辅助检查：

　　1.病理改变 显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部集合系统的囊肿常为薄壁;发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。

　　2.影像学检查 包括X 线腹部平片检查、CT 和MRI 检查、造影检查静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若存在肾后性梗阻则需逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X 线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

　　3.超声波检查 超声波检查对本病敏感性较好，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

　　鉴别诊断 本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。

　　多囊肾临床诊断标准

　　①肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿;②明确的多囊肾家族遗传史。

　　次要标准：①多囊肝;②肾功能衰竭;③腹壁疝;④心脏瓣膜病变;⑤胰腺囊肿;⑥脑动脉瘤;⑦精囊腺囊肿;⑧眼睑下垂。推荐阅读：多囊肾的治疗方法

　　如具有两项主要标准以及1项次要标准，临床即可确诊ADPKD。如仅有第1项主要标准，无家族遗传史，则要有3项以上的次要标准，才能确诊ADPKD