根据多囊肾患者的遗传性质及年龄分布不同，临床上将多囊肾分成人型及婴儿型两个类型。成人型是染色体显性遗传，婴儿型是染色体隐性遗传。两型并不同时在一个家庭内出现。
成人型多囊肾发病率约为0.2%，主要以肾脏囊肿发生，发展和数目增多为特征，常伴其他器官囊肿形成，以肝脏为多见，胰腺、卵巢、胃肠道也可见到。本病进展缓慢，病前多无症状，临床症状绝大多数出现于35～45岁之间，早者也可见于8岁，晚者可见于77岁。主要表现为血尿、蛋白尿、腹胀、血块阻塞输尿管引起的绞痛、肾盂肾炎、高血压、慢性肾功能衰竭等。本型患者发病的年龄越轻预后越差，有报道10%---15%病例死于颅内出血，15%死于心肌梗死，15%死于心力衰竭，其余死于尿毒症。平均死亡年龄为50岁。
婴儿型多囊肾主要见于婴儿，但极少数亦见于较大的儿童甚至成人。在临床表现为巨大的肾脏和无尿。双侧肿大的肾脏可达300克重，为正常新生儿的10多倍。大多数患者同时有肝脏病变，如门脉高压、胆囊扩张、胆道增殖等。
由于肾脏受囊肿的压迫，大部分肾单位遭破坏，因此出生时多为死婴或出生后不久死亡。巨大的多囊肾还可引起难产。
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