多囊卵巢综合征(PCOS)具有典型的家族积聚性，与普通人群相比，多囊卵巢综合征患者的姐妹更容易发生月经紊乱、高雄激素血症和有多囊卵巢现象。
目前，许多学者认为遗传因素在多囊卵巢综合征(PCOS)的发病机制中起重要作用，但是多囊卵巢综合征(PCOS)的高度异质性却提示其遗传模式可能非常复杂。
国、内外学者对多囊卵巢综合征(PCOS)的相关基因做了大量研究，其中包括类固醇激素代谢相关基因、糖代谢和能量平衡基因、与下丘脑和垂体激素活动有关的基因等。虽然已对多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传学做了很多研究。可是迄今仍未发现能导致多囊卵巢综合征(PCOS)的特异基因，日前发现的与多囊卵巢综合征(PCOS)有关的基因，只是对多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现的严重程度有所修饰，而对多囊卵巢综合征(PCOS)的发生没有决定作用。
此外，研究表明饮食结构、生活方式可以影响多囊卵巢综合征(PCOS)的发生，控制饮食、增加锻炼、降低体重等措施能明显改善多囊卵巢综合征(PCOS)的症状，这提示多囊卵巢综合征(PCOS)的特异性基因，因此有学者推测，多囊卵巢综合征(PCOS)的发生可能是多囊卵巢综合征(PCOS)遗传基因与环境因素共同作用的结果。
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