先天性小耳畸形(Microtia)，或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。
轻度小耳畸形：耳廓有轻度畸形，耳道软骨段形态尚存，深部狭小或完全闭塞，骨段形态完全消失或有一软组织索，鼓膜为骨板代替。鼓室腔接近正常，锤、砧骨常融合，镫骨发育多数正常，砧、镫关节完整。
中度小耳畸形：耳廓明显畸形，耳道软骨段与骨段完全闭锁，鼓窦及乳突气房清楚，鼓室腔狭窄，锤砧骨融合并与鼓室骨壁固定。砧骨长突可以缺如，与镫骨仅有软组织连接，镫骨足弓可有残缺。
重度小耳畸形：耳廓三级畸形，乳突气化欠佳，鼓窦及鼓室腔窄小，锤砧骨常残缺、融合及固定，镫骨足弓畸形，足板固定或环韧带未形成。此类病例常伴有颌面畸形及面神经畸形，部分病例有内耳发育不全。
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