先天性小耳畸形轻重不同，最重度小耳畸形表现为无耳，最轻者呈现近似耳廓的形态，但明显小于正常。
这两种小耳畸形情况较少见。绝大多数小耳畸形是由皱缩而无耳廓形态的小块软骨团，或外形较正常但向前上方移位的耳垂所构成。无外耳道和鼓室，且听骨发育不良，有听力障碍，有时还合并同侧颧骨，上颌骨，下颌骨发育低下，或面神经麻痹，共同构成第一、二鳃弓综合症。
先天性小耳畸形并非太罕见，据统计，其发生率约为1：20000，多为单侧，偶见双侧，单双侧之比约为8：1。因耳廓形态失常，对患儿的心理发育有很大影响。
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