①症状：小的原发孔缺损及继发孔缺损早年多无症状，常因体检发现杂音而发现。大的缺损在儿童期可表现为发育迟缓，活动后呼吸困难。青春期后出现活动后气喘、心悸、心房颤动等，逐渐可发展为肝脏肿大、下肢水肿等。
②体征：在胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音，性质较柔和。杂音产生的原因是心房水平的“左向右分流”，右心容量增多，肺动脉扩张，同时由于肺动脉瓣的血流增多造成肺动脉瓣相对狭窄，血液在扩张的肺动脉内产生漩涡，从而产生杂音。肺动脉瓣区第二心音亢进，常伴有固定性分裂。分流量大时三尖瓣听诊区可闻及舒张期杂音，系大量血液经三尖瓣口进入右心室引起。部分病例在胸骨左缘第4、5肋间可闻及收缩期杂音或舒张期杂音，前者是由于三尖瓣相对关闭不全所引起，后者是由于肺动瓣相对关闭不全所致。当肺动脉高压形成后，肺动脉瓣区收缩期杂音可逐渐减轻，但肺动脉瓣第二音亢进更加明显。晚期病人出现紫绀、杵状指(趾)、肝脏肿大、水肿等体征。
③心电图检查：典型的房间隔缺损显示P波增高，电轴右偏。大部分患者伴有右束支传导阻滞，可为不完全性或完全性的。右心室肥厚，心脏呈顺钟向转位。原发孔缺损常表现为电轴左偏和逆钟向转位。
④X线检查：肺血增多，右心房和右心室肥大，肺动脉段突出，透视下可见肺门“舞蹈”，主动脉结缩小。
⑤超声心动图检查：二维超声可显示房间隔回声脱失区，右心房及右心室增大。超声造影可显示负性缺损。彩色多普勒可显示分流的方向。
⑥右心导管检查：导管可通过缺损从右心房直接进入左心房。右心房内血氧含量较上、下腔静脉高1.8体积%以上时即可诊断本病。有时因层流的关系，血氧增加可出现在心室水平。肺动脉内压力有不同程度地增高。
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