高血脂症的发病机制总结

　　近年来，高血脂症的发病率逐渐增高，本病是一种吃出来的富贵病，需要及时诊治，高血脂症的病因，基本上可分为两大类，即原发性高血脂症和继发性高血脂症。原发性遗传因素遗传可通过多种机制引起高脂血症。继发性高血脂症是由于其他中间原发所引起者，这些疾病包括：肝病、甲状腺疾病、脏疾病、胰腺、症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。

　　根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白-胆固醇的测定结果，高血脂症分为以下四种类型：高血脂的分类有几种

　　(1)高胆固醇血症：血清总胆固醇含量增高，超过572毫摩尔/升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯<1.70毫摩尔/升。

　　(2)高甘油三酯血症：血清甘油三酯含量增高，超过1.70毫摩尔/升，而总胆固醇含量正常，即总胆固醇<5.72毫摩尔/升。

　　(3)混合型高脂血症：血清总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即总胆固醇超过572毫摩尔/升，甘油三酯超过1.70毫摩尔/升。

　　(4)低高密度脂蛋白血症：血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-胆固醇)含量降低，<9.0毫摩尔/升。

　　高血脂症的发病机制

　　低密度脂蛋白受体亦称为Apo B、E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。

　　Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。

　　Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。

　　Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。

　　Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。

　　Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成、与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。

　　不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadians的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占 60%。低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢。在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。