时间: 2025-06-08 09:52:14 6人阅读
新生儿采足血这件事主要用于对多种涵盖遗传代谢病及内分泌疾病等状况进行筛查，下面要介绍的便是常见的相关检查项目：
苯丙酮尿症，通过检测血液中苯丙氨酸那具有特定数值的浓度这种方式来实现筛查，此疾病是由苯丙氨酸羟化酶存在缺陷所引起的，而该缺陷有可能致使出现智力发育迟缓这一严重后果，一旦早期确诊就需要采用含有低苯丙氨酸的配方奶粉来对患儿进行喂养，且要避免食用各种高蛋白食物；先天性甲状腺功能减低症，依靠检测促甲状腺激素水平去判断甲状腺所呈现的功能状况，这种病症与甲状腺在发育过程中出现异常情况有着相关性，具体会表现为黄疸消退延迟以及喂养方面存在困难等，在确诊之后需终身服用左甲状腺素钠这种药物，并且要定期去监测TSH水平；葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症，主要是对红细胞中葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶的活性进行筛查工作，该酶若是缺乏则有可能诱发溶血性贫血，而这往往与食用蚕豆或者使用某些特定药物相关联，对于患有此症的患儿需避免接触樟脑丸以及磺胺类药物还有蚕豆制品等；先天性肾上腺皮质增生症，要测定17 - 羟孕酮水平以此来达成诊断目的，要是21 - 羟化酶出现缺陷就会导致发生盐丢失型危象这种情况，并且女婴还有可能出现外生殖器男性化的现象，在治疗的时候需要补充氢化可的松以及氟氢可的松这两种药物；地中海贫血，借助血红蛋白电泳的方法筛查是否存在异常血红蛋白，α或β珠蛋白基因若是发生突变便会导致贫血症状出现，对于重型患儿来说需定期进行输血操作并配合使用去铁胺来进行治疗，同时通过基因检测的手段能够明确携带者所处的状态；另外，新生儿采足血通常而言是在出生72小时之后才进行，且需要保证充分哺乳6次以上，这样做的目的是为了能够确保检测结果具有准确性。
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