家族性结肠息肉患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。
家族性结肠息肉的症状体征主要表现在以下三方面：
1、肛门指诊可触及息肉可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
2、口唇及周围、口腔粘膜或手指色素斑或色素沉着。
3、大便带粘液血便便次增多消瘦乏力贫血及程度不同的腹部不适或腹痛或伴软骨瘤等肠道外肿瘤息肉位于大肠为主。
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